Ibu Tiga Anak Asal AS Didiagnosis Sindrom Down di Usia 23 namun Tidak Tampak layaknya Orang Down Syndrome

Ashley Zambelli didiagnosis down syndrome pada Februari 2023 sehabis menjalani tes genetik yang mengutarakan bahwa dirinya punya kromosom ekstra. Didiagnosis di usia 23 tahun, Zambelli menyebutkan bahwa orang-orang tidak yakin bahwa dia mengidap suasana tersebut.

Ashley Zambelli mendapatkan bahwa dia dan ketiga anaknya positif mengidap trisomi 21, yang juga dikenal sebagai sindrom Down. Ibu berasal dari tiga anak ini mendapatkan bahwa tak hanya sharing DNA, dia juga punya mutasi genetik tertentu, dilansir berasal dari People, pada Selasa, 12 Maret 2024.

Perempuan yang dikenal sebagai konten oversiculododia.com kreator TikTok jadi viral sehabis mengutarakan bahwa dirinya juga punya mutasi genetik yang sama dengan anak-anaknya. Dalam serangkaian video di account TikTok-nya, Ashley sharing reaksi terkejutnya atas penemuan ini.

Dalam sebuah video, Zambelli menulis,”Ahli genetika saya terkejut sadar bahwa saya dapat punya bayi dengan trisomi 21 untuk ketiga kalinya.”

Dalam video-video lainnya, Zambelli bercerita bahwa dia punya tiga orang anak, dua di antaranya dinyatakan positif mengidap trisomi 21. Zambelli mengalami keguguran pada bayi ketiganya yang juga dinyatakan positif mengidap mutasi tersebut.

Ketika ahli genetiknya sadar bahwa dirinya punya begitu banyak bayi dengan mutasi genetik spesifik ini, Zambelli diminta untuk menjalani tes genetik. “Mengetahui bahwa saya mengandung bayi lain yang punya trisomi 21 tentu saja benar-benar mengejutkan bagi kami semua,” kata Zambelli secara eksklusif kepada People.

“Bukan perihal yang aneh untuk mengandung satu atau dua bayi, dikarenakan sejauh yang kami sadar sindrom Down kebanyakan disebabkan oleh pembelahan kromosom yang gagal secara acak selama mitosis. Tetapi punya lebih berasal dari satu atau dua? Saat itulah perihal ini mungkin bukan mutasi ‘acak’,” tambahnya.

Dokter Kandungannya Menyarankan Melakukan Tes Genetik
Ketika ditanya apa yang menginspirasinya untuk melakukan tes genetik, Zambelli menyebutkan bahwa sesungguhnya dokter kandungannya yang memberikan gagasan tersebut.

“Dialah yang berikan sadar saya bahwa benar-benar jarang mengandung anak dengan sindrom Down sebanyak tiga kali dan menulis rujukan kepada ahli genetika untuk melihat apakah saya punya kelainan kromosom,” kata Zambelli.

Mengutip berasal dari The Independent, kala tumbuh dewasa, Zambelli menyebutkan bahwa dia berjuang dengan dislokasi lutut, kasus rahang yang memengaruhi pergerakannya, dan detak jantung yang tinggi. Dokter tidak dulu menghubungkan masalah-masalah berikut sampai mereka melihat riwayat reproduksinya dan melihat tiga berasal dari enam kehamilannya punya diagnosis sindrom Down.

Ini tidak biasa bagi seseorang yang tetap benar-benar muda,” katanya.

Zambelli melakukan tes genetik dan mendapatkan bahwa dia menderita sindrom Down mosaik atau mosaik trisomi 21.

Kini Zambelli Mengerti Alasan Komplikasi yang Dialaminya
“Ketika saya menerima telpon (dengan diagnosis), saya benar-benar senang! Saya selamanya mengalami beragam komplikasi selama hidup saya yang tidak dulu masuk akal bagi para dokter, namun sekarang saya mengerti,” kata Zambelli kepada People.

Ketika Zambelli lahir, dia tidak punya pespatchplus.com tanda-tanda atau karakteristik yang tentang dengan sindrom Down. Sejak usia 12 tahun, tempurung lututnya selamanya terkilir ‘sepanjang waktu’ dan dia kesulitan didalam studi secara menyeluruh di sekolah.

Zambelli menjalani tes genetik yang mengutarakan bahwa dia menderita sindrom Down mosaik, yang memberinya peluang 50 persen untuk punya anak dengan kromosom ekstra.

Suaminya, Taylor Doyle, 28 tahun, seorang pekerja restoran, benar-benar menolong Zambelli untuk melakukan tes genetik. Zambelli yang tidak punya karakteristik muka layaknya orang dengan sindrom Down, sekarang punya penjelasan untuk masalahnya.

Geef een reactie